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Von Albinismus bis Zystennieren: Die häufigsten Erbkrankheiten

Dieses Mädchen leidet unter Albinismus, einer der häufigsten Erbkrankheiten.
Dieses Mädchen leidet unter Albinismus, einer der häufigsten Erbkrankheiten. © dpa, A2955 Wolfgang Kumm

Das sind die 10 häufigsten Erbkrankheiten

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist die häufigste Erbkrankheit. Früher bezeichnete man diese Erkrankung als ‚Hasenscharte‘, was aber als diskriminierend wahrgenommen wird. Rund 1.500 Kinder werden mit der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte geboren. In der frühen Schwangerschaft entwickeln sich Teile des Gesichts getrennt und wachsen später zusammen. Menschen mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte können Atembeschwerden, als Säugling Probleme bei der Nahrungsaufnahme, Sprechprobleme oder auch Hals-Nasen-Ohren-Erkrankungen bekommen. Viele leiden wegen Hänseleien unter psychischen Problemen.

Zystennieren

Bei den Zystennieren bildet sich eine Vielzahl von flüssigkeitsgefüllten Bläschen an den Nieren. Das schränkt die Filterfunktion ein. Diese Erbkrankheit ist eine der Hauptursachen für chronisches Nierenversagen. Die Symptome treten erst im Erwachsenenalter auf. Häufig ist eine Heilung nur durch eine Nierentransplantation möglich. Die Zystennieren sind nicht zu verwechseln mit einer Nierenzyste. Hierbei handelt es sich um eine einzelne Zyste, die in der Regel als harmloser Zufallsbefund eingestuft wird.

Kretinismus

0,2 Prozent der Neugeborenen leiden unter Kretinismus, dem Vollbild einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion. Die Schilddrüse produziert zu wenig Thyroxin. Der Stoffwechsel verlangsamt sich dadurch, am Skelett kann es zu Missbildungen wie Zwergwuchs oder verkürzten Extremitäten kommen. Die Kinder haben oft eine dicke Zunge, trockene Haut, leiden unter Sprachstörungen, Schwerhörigkeit oder Taubheit. Die geistige Entwicklung ist verzögert.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Der Alpha1-Antirypsin-Mangel ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Bei Patienten liegt die Serumkonzentration an Alpha-1-Antitrypsin um bis zu 60 Prozent niedriger als bei gesunden Menschen. Die Patienten haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, an Lungenemphysemen und Leberzirrhosen zu erkranken.

Neurofibromatose und Mukoviszidose

Mukoviszidose

Bei dieser Stoffwechselerkrankung bildet sich besonders zäher Schleim in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Die Funktion dieser Organe ist daher sehr eingeschränkt. Dauerhusten und Luftnot sind die Symptome der Krankheit. Lungengewebe wird durch Entzündungen zerstört. Durch Infektionen, Entzündungen und verengte Bronchien versagt letztlich die Lunge. Durch verbesserte Behandlungsmöglichkeiten hat sich die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten erhöht. Früher starben sie oft schon im Jugendalter, für heute Neugeborene liegt die Lebenserwartung bei 45 bis 50 Jahre.

Neurofibromatose:

Neurofibromatose wird auch Morbus Recklinghausen genannt. Es ist eine Multiorgan-Erkrankung, die vor allem das Haut- und Nervensystem betrifft. Auf der Haut finden sich sogenannte ‚Cafe-au-lait‘-Flecken sowie Neurofibrome. Im zentralen Nervensystem treten häufig Tumore auf. Patienten können minderbegabt sein und unter epileptischen Anfällen leiden. Auch Augen und Knochen sind oft betroffen.

Hämophilie A und B (Bluterkrankheit)

Vor allem Männer erkanken an der Bluterkrankheit. Die Blutgerinnung der Betroffenen ist gestört. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Es können auch Spontan-Blutungen auftreten, ganz ohne entsprechende Verletzungen. Die verzögerte Blutgerinnung führt dazu, dass die Verkrustung immer wieder aufbricht und die Blutung nur sehr langsam oder gar nicht gestillt werden kann.

Phenylketonurie

Diese Erkrankung ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Unbehandelt kann sie zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit Epilepsie führen. Festgestellt werden kann die Erkrankung durch eine einfache Reihenuntersuchung bei Neugeborenen. Mit einer rechtzeitig begonnen und idealerweise lebenslang durchgeführten eiweißarmen Diät können die Symptome verhindert werden.

Chorea Huntington

Diese Krankheit ist eine bis heute unheilbare vererbliche Erkrankung des Gehirns. Um das 40. Lebensjahr treten Bewegungsstörungen und psychische Symptome auf, im Durchschnitt sterben die Patienten 15 Jahre später.

Albinismus

Der Begriff ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Pigmentstörungen. Menschen mit Albinismus haben eine hellere Haut, Haar- und Augenfarbe. Die Gefahr von Sonnenbrand und daraus resultierend Hautkrebs ist höher als bei gesunden Menschen. Bei vollständigem Albinismus ist auch die Sehschärfe und das räumliche Sehen betroffen. Albinismus gibt es sowohl bei Menschen als auch bei Tieren. Menschen mit Albinismus können trotz des nicht behandelbaren Stoffwechsel-Defekts mit Hilfe von vergrößernden Sehhilfen, Sonnenbrillen oder Kontaktlinsen und entsprechendem Hautschutz ein weitgehend normales Leben führen.

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