GESUNDHEIT GESUNDHEIT

Seltene Genmutation: Mädchen (4) leidet unter Muskelschwund

Muskelschwund: Mädchen leidet unter Genmutation
Muskelschwund: Mädchen leidet unter Genmutation Muskelschwund bei Vierjähriger ist unheilbar 00:03:58
00:00 | 00:03:58

Seltene Krankheit durch Genmutation

Wenn Abbi es schafft alleine aufzustehen, ist das jedes Mal ein kleiner Sieg, denn die Vierjährige hat eine angeborene Genmutation. Daher ist Abbi kein normales Mädchen, sie leidet unter Muskelschwund. Dieser Gendefekt kann durch die Eltern vererbt werden, doch bei Abbi ist die Mutation nur eine Laune der Natur. Ihre Schwestern sind nicht betroffen.

Den Eltern war schnell klar, dass Abbi anders als andere Mädchen war: "Sie war unglaublich beweglich. Sie konnte mit den Füßen fast ihre Schienbeine berühren. Das war merkwürdig." Abbi weiß, dass sie krank ist - aber sie kämpft - jeden Tag. Ihre Prinzessinnen-Ballerinas liebt sie besonders, doch stattdessen muss sie die verhassten orthopädischen Schuhe tragen, weil diese ihr Halt geben. Jeden Tag macht sie Übungen, um ihre Muskeln zu stärken. Das ist oft hart und frustrierend, denn die Muskelschwäche ist bisher nicht heilbar.

Anzeige