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Seltene Erkrankungen und der lange Weg zur Diagnose

Josephine Schulz
Das Williams-Beuren-Syndrom kann zu Herzfehlern führen. Hier wird das Herz der betroffenen Josephine Schulz untersucht. Foto: ACHSE e.V./Verena Müller © DPA

Sie sind sehr viele und doch oft allein: Rund vier Millionen Menschen in Deutschland haben eine seltene Erkrankung - ein Krankheitsbild, von dem unter 10.000 Menschen maximal 5 betroffen sind, so die Definition in der Europäischen Union.

Viele der Krankheiten begleiten die Betroffenen ein Leben lang. Bei vier von fünf liegt die Ursache in den Genen. Heilbar sind die wenigsten. "Die Bandbreite bei den seltenen Erkrankungen ist enorm groß", sagt Professor Olaf Rieß, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Sprecher des Zentren für Seltene Erkrankungen sind Ansprechpartner für die Diagnose als auch die Behandlung. Den Kontakt muss der behandelnde Arzt herstellen. Betroffene und Spezialisten zueinander zu bringen, ist auch das Ziel des Projekts "se-atlas": In einer Datenbank werden Informationen über Behandlungsmöglichkeiten gesammelt. Die Webseite zeigt an, welche seltenen Erkrankungen wo behandelt werden. "Für Deutschland haben wir mittlerweile eine gute Datenbasis. Sie soll nun noch um Informationen über Spezialisten im europäischen Ausland ergänzt werden", sagt Holger Storf, Leiter des Projekts, das am Universitätsklinikum in Frankfurt am Main angesiedelt ist.

Neben den Kontaktdaten von Kliniken und Ärzten nennt der Versorgungsatlas auch Selbsthilfe- und Patientenorganisationen: "Gerade wenn es, wie bei seltenen Erkrankungen, so wenige Betroffene gibt, ist die Selbsthilfe enorm wichtig", ist die Erfahrung, die Richstein gemacht hat. Um Ressourcen und Know-how der vielen Selbsthilfegruppen zu bündeln, wurde 2004 die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen gegründet. Sie vernetzt mehr als 120 Organisationen und bietet mit einer Betroffenen- und Angehörigenberatung die einzige zentrale Anlaufstelle in Deutschland.


dpa
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