GESUNDHEIT GESUNDHEIT

Sanfilippo Syndrom: Eliza (5) lebt völlig isoliert

Die schockierende Diagnose: Eliza leidet unter dem Sanfilippo Syndrom!

Mit anderen Kindern spielen, so oft es geht draußen herumtollen und keinerlei Sorgen haben: So sollte der Alltag eines 5-jährigen Kindes aussehen. Doch im Fall der kleinen Eliza O’Neill aus dem amerikanischen Columbia sieht die Realität leider ganz anders aus: Das Mädchen leidet an dem sehr seltenen Sanfilippo Syndrom, einer tückischen Stoffwechselstörung, die sie dazu zwingt, mit ihrer Familie fernab von anderen Menschen, komplett abgeschottet von der Außenwelt zu leben.

Eliza O'Neill leidet an einer seltenen Stoffwechselerkrankung
Die O'Neills sind sich sicher: Gemeinsam können wir Elizas Krankheit besiegen! © Cure Sanfilippo Foundation/ Glenn O'Neill

Das Sanfilippo Syndrom wurde erstmals in den 60er Jahren von dem amerikanischen Arzt Sylvester Sanfilippo erforscht. Der Krankheitsverlauf ist schleichend: Babys, die die seltene Stoffwechselstörung in sich tragen, zeigen nach der Geburt noch keinerlei Symptome auf. Erst ab dem dritten bis vierten Lebensjahr lassen sich Entwicklungsdefizite im Bereich der Motorik und des Sprachzentrums feststellen. Später treten Verhaltensauffälligkeiten wie Schlafstörungen oder Hyperaktivität auf. Im weiteren Verlauf hören die Patienten ganz auf, zu sprechen und sind an den Rollstuhl gefesselt, bis Schluckstörungen und andere Leiden schließlich zum Tod führen.

Die Diagnose war für Elizas Mutter Cara, die vor zwei Jahren bemerkte, dass etwas mit ihrer Tochter nicht in Ordnung ist, ein Schock. Zwar habe zu dem Zeitpunkt noch nicht viel über die Details der Krankheit gewusst, erzählt die Kinderärztin. „Ich wusste nur, dass es schlimm ist.“ Während ihres Studiums hatte sie schon ansatzweise von der Stoffwechselstörung gehört, Details über das Schicksal ihrer Tochter kannte sie jedoch keine. Für die vierköpfige Familie aber klar: Wir kämpfen um Elizas Leben!

Um ihre Tochter nicht zu gefährden, hält sich die Familie von der Außenwelt fern

Denn es gibt Grund zur Hoffnung: Eine experimentelle Therapie, in welcher das Virus AAV9 eingesetzt wird, um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, zeigte bei Versuchen mit Mäusen positive Ergebnisse. In manchen Fällen entwickelte sich die sonderbare Stoffwechselerkrankung sogar zurück. Noch ist dieser vielversprechende Heilungsansatz zwar nicht für Menschen zugelassen. Fest steht aber, dass Eliza, um für diese neue Therapie in Frage zu kommen, noch nicht mit dem besagten Virus in Kontakt kommen darf, da ihr Körper sonst möglicherweise immun gegen den Erreger werden könnte. Weil aber Viele das für gesunde Menschen harmlose Virus in sich tragen, ist die Ansteckungsgefahr für die kleine Patientin groß.

Um die Chance auf Heilung für ihre Tochter nicht zu zerstören, schotten sich die O’Neills deshalb schon seit gut anderthalb Jahren komplett von der Außenwelt ab: Vater Glenn arbeitet von Zuhause, Mutter Cara hat ihren Job aufgegeben und auch Elizas großer Bruder Beckham bringt große Opfer, um seiner Schwester zu helfen. Mittlerweile wird der Achtjährige per Computer unterrichtet, seine Spielkameraden sieht er nur noch per Video-Chat. Die Abschottung von anderen Menschen fällt der ganzen Familie schwer. Doch die Hoffnung, Elizas Leben so retten zu können, vertreibt den Frust über ihre aktuelle Situation. Schließlich spüre er, erklärt Glenn O’Neill, dass sie kurz davor ständen, die tückische Krankheit zu besiegen. Bis es soweit ist, halten sich die O’Neills weiterhin in vollkommener Isolation auf und sammeln auf ihrer Webseite www.savingeliza.com Spenden, um die kostspielige Therapie, sobald sie zugelassen ist, für Eliza und andere erkrankte Kinder finanzieren zu können.

Anzeige