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Gesundheitslexikon: Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom betrifft nur das weibliche Geschlecht

Das Ullrich-Turner-Syndrom, benannt nach seinen Beschreibern Henry H. Turner und Otto Ullrich, betrifft ausschließlich das weibliche Geschlecht. Es handelt sich dabei um eine Chromosomenanomalie, die bei in etwa einem von 2.500 Mädchen vorliegt. Anstatt der üblichen 23 XX-Chromosomenpaare verfügen Betroffene in manchen oder in allen Zellen nur über ein einzelnes X-Chromosom. Diese Veränderung im Erbgut bringt Kleinwuchs, ein Ausbleiben der Pubertät sowie weitere äußere Merkmale mit sich. Das Turner-Syndrom wirkt sich jedoch nicht auf die Intelligenz oder die Lebenserwartung aus.

In Deutschland sind aktuell rund 16.000 Mädchen und mittlerweile erwachsene Frauen vom Ullrich-Turner-Syndrom betroffen. Die Chance des Embryos, überhaupt das Licht der Welt zu erblicken, ist aber relativ niedrig. Studien belegen, dass rund 98 Prozent der vom Turner-Syndrom betroffenen Embryos bereits in den ersten zwölf Schwangerschaftswochen in einer Fehlgeburt enden.

Ursachen

Der Grund für die Erkrankung am Turner-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie. Bei etwa 50 Prozent der betroffenen Mädchen fehlt das zweite X-Chromosom in allen Zellen, in anderen Ausprägungen nur in manchen (Mosaikform). Es kommt zudem vor, dass das zweite X-Chromosom zwar vorhanden, aber verformt ist. Die Ursache für die Chromosomenanomalie ist Medizinern noch immer ein Rätsel. Es gilt als belegt, dass das Syndrom nicht vererbt wird und auch nicht mit einem höheren Alter der Mutter oder des Vaters zusammenhängt.

Symptome

Ein besonders auffälliges Merkmal des Ullrich-Turner-Syndroms ist der Kleinwuchs. Betroffene Mädchen erreichen im Durchschnitt lediglich eine Größe von 145 Zentimeter. Sie kommen zumeist mit einem niedrigerem Geburtsgewicht und einer geringeren Körperlänge zur Welt. Ebenfalls typisch für die Veränderung des Erbgutes ist die fehlende Pubertätsentwicklung. Unterentwickelte Eierstöcke und fehlende Geschlechtsorgane führen zum gänzlichen Ausbleiben der Menstruation und infolge zu Unfruchtbarkeit. Die Nicht-Entwicklung der Brust und ein erhöhtes Risiko zur Osteoporose sind weitere Erscheinungen. Zudem treten äußere Symptome wie ein gedrungener Körperbau, ein verbreiterter Halsansatz, ein tiefer Haaransatz im Nacken, ein schildförmiger Brustkorb, weit auseinanderliegende Brustwarzen oder Leberflecken auf. Neugeborene leiden zudem an Lymphödemen an Händen und Füßen. Vom Turner-Syndrom können unter Umständen auch innere Organe betroffen sein. Fehlbildungen des Herzens oder der Nieren werden immer wieder beobachtet.

Diagnose

Das Ullrich-Turner-Syndrom kann unter Umständen bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. Im Zuge der Pränataldiagnostik kann die Mutter eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse in Auftrag geben. Diese wird in der Regel zur Feststellung von Trisomie 21 durchgeführt, im Untersuchungsergebnis kann aber auch die Erbgutveränderung Ullrich-Turner-Syndrom auftauchen. Liegt ein Verdacht erst nach der Geburt nahe, wird ebenfalls eine Chromosomenanalyse durchgeführt.

Behandlung

Ab einem Alter von etwa vier bis sechs Jahren werden Turner-Syndrom-Betroffene mit Wachstumshormonen behandelt, um dem Kleinwuchs entgegenzuwirken. Dies kann, muss aber nicht zum Erfolg führen. Mit etwa zwölf Jahren beginnt die Therapie mit weiblichen Geschlechtshormonen. Ziel der Behandlung ist es, dass die Menstruation einsetzt und sich die Brust sowie die Geschlechtsorgane besser entwickeln. Gegen die durch die unterentwickelten Eierstöcke bedingte Unfruchtbarkeit gibt es keine Therapie. Durch das Syndrom verursachte Fehlbildungen der Organe und/oder Ödeme werden den Beschwerden entsprechend behandelt. Zur gesunden psychischen Entwicklung kann eine Psychotherapie oder der Besuch von Selbsthilfegruppe beitragen.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.

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