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Gesundheitslexikon: Neurofibromatose

Neurofibromatose: alles zu der Erbkrankheit

Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit, die sich durch eine Reihe von Symptomen bemerkbar machen kann: Im Vordergrund stehen Haut- und Skelettveränderungen sowie gutartige Tumoren des Nervengewebes. Es werden zwei Arten der Erkrankung unterschieden: Die Neurofibromatose Typ 1, auch Morbus Recklinghausen genannt, macht sich meist schon im Säuglingsalter durch charakteristische Hautveränderungen bemerkbar, während sich beim weitaus selteneren Typ 2 erst im frühen Erwachsenenalter Störungen im Hörvermögen oder neurologische Ausfälle zeigen.

Ursachen

Neurofibromatose wird autosomal-dominant vererbt: Trägt ein Teil des Elternpaares das veränderte Gen in sich, muss von einem Erkrankungsrisiko von 50 Prozent beim Kind ausgegangen werden. Eine spontane Genmutation kann eine Neurofibromatose auch dann auslösen, wenn beide Elternteile gesund sind.

Symptome

Die Symptome der Erkrankung sind vielfältig. Bei der Neurofibromatose Typ 1 fallen oft bereits kurz nach der Geburt zahlreiche hellbraune Hautflecken auf, die auch als ‚Café-au-lait-Flecken‘ bezeichnet werden. Weitere Anzeichen, wie eine sommersprossenartige Pigmentierung der Haut in der Leistengegend und unter den Achseln sowie gutartige Geschwülste aus Bindegewebs- und Nervenzellen unter der Haut, kommen meist erst im späteren Lebensalter dazu. Sogenannte plexiforme Neurofibrome breiten sich in größeren Nervengeflechten aus und verursachen häufig Schmerzen. Bei ihnen besteht ein höheres Risiko zur bösartigen Entartung als bei den kleinen Hautknoten.

Im Auge können sich kleine Knötchen in der Iris (‚Lischknötchen‘) bilden, auch Tumore am Sehnerv kommen vor und schränken das Sehvermögen ein. Knochen- und Skelettveränderungen wie eine Wirbelsäulenverkrümmung, Minderwuchs, Knochenzysten oder eine Deformation des Unterschenkelknochens können ebenfalls auftreten. Bei vielen betroffenen Kindern sind Lernschwächen oder Verhaltensauffälligkeiten zu beobachten.

Die seltene Neurofibromatose Typ 2 zeigt sich in der Regel erst während oder nach der Pubertät mit einer von gutartigen Tumoren am Hör- und Gleichgewichtsnerv hervorgerufenen Verminderung des Hörvermögens, begleitet von Kopfschmerzen und Schwindel. Damit einher gehen häufig eine Trübung der Augenlinse (Grauer Star) und neurologische Ausfallserscheinungen wie etwa eine Stimmbandlähmung.

Diagnose

Zahlreiche milchkaffeeartige Hautveränderungen bei Säuglingen geben einen ersten Hinweis auf das Vorliegen einer Neurofibromatose Typ 1. Werden bei eingehenden Untersuchungen von Haut, Skelett und Augen weitere Hinweise gefunden oder ist die Erkrankung eines Elternteiles bekannt, gilt die Diagnose als gesichert.

Bei der Neurofibromatose Typ 2 muss ein beidseitiger Tumor am Hör- und Gleichgewichtsnerv sowie die erbliche Komponente oder ein zweites typisches Symptom zur Diagnosestellung nachgewiesen werden. Dazu werden nach einem ausführlichen Gespräch ein Hörtest (Audiogramm) sowie eine Computertomografie oder Magnetresonanztomografie durchgeführt.

Behandlung

Neurofibromatose ist nicht heilbar, durch regelmäßige Kontrollen können auftretende Probleme aber frühzeitig erkannt und die Auswirkungen gemildert werden. Beeinträchtigende Tumore werden soweit möglich operativ entfernt, in Einzelfällen kann eine Bestrahlung oder Chemotherapie nötig sein. Bei Sprachstörungen oder motorischen Einschränkungen sind mit Hilfe von Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie gute Erfolge zu erzielen. Die meisten Betroffenen können trotz der Erkrankung ein weitgehend normales Leben führen, auch die Lebenserwartung ist nur in wenigen Fällen verkürzt.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.

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