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Gesundheitslexikon: Mukoviszidose (zystische Fibrose)

Was Sie über Mukoviszidose wissen müssen

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose, cystische Fibrose oder kurz CF genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die mehrere Organsysteme betreffen kann. In Europa wird etwa eines von 2.500 Kindern mit CF geboren, die Krankheit ist bisher nicht heilbar.

Ursachen

Mukoviszidose wird durch einen Gendefekt verursacht, der den Wasser- und Salzaustausch bestimmter Zellen stört. Dadurch sondern Körperdrüsen ein zähflüssiges Sekret ab, das vor allem die Funktion von Atemwegsorganen und Verdauungssystem beeinträchtigt. Zystische Fibrose wird autosomal-rezessiv vererbt. Ein Kind wird also nur erkranken, wenn sowohl Vater als auch Mutter das veränderte Gen in sich tragen. Wird es nur von einem Elternteil weitergegeben, bricht die Krankheit nicht aus, kann aber weitergegeben werden.

Symptome

Die ersten Symptome machen sich meist bereits im Kleinkindalter bemerkbar: Der zähe Schleim verstopft die Atemwege und bietet eine Brutstätte für Bakterien und Viren. Reizhusten, Bronchitis und wiederkehrende Lungenentzündungen sind die Folge.

Zähflüssiges Sekret behindert auch die Funktion von Bauchspeicheldrüse und Darm und beeinträchtigt dadurch die Nährstoffaufnahme. Mangelnde Größen- und Gewichtszunahme ist häufig ein Indiz für das Vorliegen von CF, insbesondere dann, wenn Verdauungsstörungen wie Durchfall, Verstopfung oder fettiger, unangenehm riechender Stuhl hinzukommen.

Als Begleiterkrankung der Mukoviszidose tritt infolge der eingeschränkten Funktion der Bauchspeicheldrüse oft eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) auf. Staut sich die zähe Gallenflüssigkeit in den Gallenwegen, können Gallensteine, Leberentzündungen oder als Langzeitfolge eine Leberzirrhose entstehen. Bei Männern tritt nicht selten eine Verklebung der Samenleiter auf, die zu Unfruchtbarkeit führt. Auch bei Frauen kann die Fruchtbarkeit beeinträchtigt sein.

Diagnose

Die Messung des Salzgehaltes im Schweiß gibt ebenso wie der Trypsin-Test bereits beim Neugeborenen Aufschluss über das Vorliegen einer zystischen Fibrose. Beide Test sind jedoch nicht völlig zuverlässig: Sicherheit gibt ein Gentest.

Eine genetische Untersuchung der Eltern vor einer geplanten Schwangerschaft ist anzuraten, wenn bereits Fälle von Mukoviszidose in der Familie aufgetreten sind oder eines der Elternteile selbst betroffen ist.

Behandlung

Um den zähen Schleim aus den Atemwegen zu befördern, haben sich Atem- und Inhalationstherapien bewährt. Zusätzlich werden bei Bedarf bronchienerweiternde oder schleimlösende Mittel sowie Antibiotika eingesetzt. In schweren Fällen ist die Zufuhr von Sauerstoff hilfreich, als letzte Maßnahme kommt eine Lungentransplantation infrage. Eine kalorienreiche Ernährung und die Gabe von Verdauungsenzymen helfen dem Verdauungssystem, die benötigten Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen. Wichtig ist auch die ausreichende Versorgung mit Kochsalz, da bei CF durch den Schweiß weit mehr Salz als beim gesunden Menschen verloren geht. Bei Mangelerscheinungen kann die Zufuhr der fettlöslichen Vitamine A, D, E und K nötig sein.

Mukoviszidose ist nicht heilbar, frühzeitige Erkennung und konsequente Behandlung können aber sowohl Lebenserwartung als auch Lebensqualität deutlich steigern: Vor Jahrzehnten erreichte kaum ein betroffenes Kind das Erwachsenenalter, heute sind Mukoviszidose-Patienten über 40 Jahre keine Seltenheit mehr.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.

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