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Gesundheitslexikon: Down-Syndrom (Trisomie 21)

Was hinter dem Down-Syndrom (Trisomie 21) steckt

Das Down-Syndrom ist streng genommen keine Krankheit, sondern eine Anomalie des Erbguts und beruht auf einem Gendefekt. Es zählt zu den häufigsten sogenannten numerischen Chromosomenanomalien und hat sowohl organische als auch geistige Defizite zur Folge.

Ursachen

Die Entstehung der Trisomie geschieht spontan während der Zellteilung nach der Befruchtung während der Meiose (Reifeteilung oder Reduktionsteilung). Die Zahl der Chromosomen wird bei diesem Vorgang halbiert. Das Erbmaterial der menschlichen Körperzellen besteht insgesamt aus 46 Chromosomen. 22 Chromosomen gibt es doppelt. Sie werden Autosome genannt und bestimmen die geschlechtsunabhängingen Informationen im Körper. Dazu kommen zwei Geschlechtschromosomen: bei Frauen XX und bei Männern XY. Menschen mit Down-Syndrom hingegen haben ein Chromosom mehr. Das Chromosom 21 ist nicht doppelt, sondern gleich dreifach vorhanden. Deshalb nennt man diese Abweichung Trisomie 21. Im Prinzip kann jede Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekommen, allerdings ist das Risiko bei Gebärenden über 35 Jahren deutlich höher als bei einer 25-jährigen Frau.

Symptome

Bei Menschen mit Down-Syndrom ist durch das überschüssige dritte Chromosom 21 eine Fehlentwicklung der Organe und des Gewebes zu beobachten. Die geistigen Fähigkeiten sind unterentwickelt. Die Ausprägung der Trisomie-21-Symptome ist allerdings unterschiedlich, nur die äußerlichen Merkmale sind gleich. Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom haben schräg stehende Augen mit einer zarten Hautfalte am inneren Augenwinkel (Epikanthus). Die Augen liegen weit auseinander. Die Nasenwurzel ist breit und flach, das Gesicht rund. In früheren Jahren wurde die Trisomie 21 wegen dieser Äußerlichkeiten auch Mongolismus genannt, bezogen auf das Aussehen der Mongolen. Weiterhin sind ein kurzer Kopf (Brachycephalie) mit einem flachem Hinterkopf und einem kurzem Hals typische Merkmale. Dazu kommen eine oft zu große, gefurchte Zunge und ein unterentwickelter Kiefer mit kleinen Zähnen. Das Wachstum von Kindern mit Down-Syndrom ist verzögert. Erwachsene sind unterdurchschnittlich groß. Sie haben schwach entwickelte Muskeln und ein ausgeprägte Bindegewebsschwäche.

Diagnose

In der Pränataldiagnostik lässt sich bereits vor der Geburt feststellen, ob es sich bei dem ungeborenen Kind um eine Trisomie 21 handelt. Bei einer Ultraschalluntersuchung (Sonografie) kann der Arzt bereits ab der elften Schwangerschaftswoche erkennen, ob sich Auffälligkeiten am Fötus zeigen. Um absolut sicher zu gehen, ist eine direkte Analyse der Chromosomen nötig. Das geschieht entweder mittels einer Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie), über eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine fetale Blutentnahme aus der Nabelschnur. Diese Verfahren sind nicht ohne Risiko für Mutter und Kind und werden deshalb vorwiegend bei einem konkreten Verdacht eingesetzt.

Therapie

Die geistige Entwicklung eines Kindes mit Trisomie 21 kann gefördert werden, indem die vorhandenen Ressourcen voll ausgeschöpft werden. Organische Defizite wie Herzfehler und Fehlbildungen in den Verdauungsorganen können zumeist operativ korrigiert und medikamentös behandelt werden. Eine Kräftigung der Muskulatur und des schlaffen Bindegewebes sowie eine Förderung der Fein-und Grobmotorik kann man durch eine gezielte Krankengymnastik positiv beeinflussen. Die Prognose ist unterschiedlich und hängt von den organischen Fehlbildungen ab. In der Regel altern Menschen mit Down-Syndrom frühzeitig. Ihre Lebenserwartung liegt zwischen 50 und 60 Jahren, wobei Ausnahmen die Regel bestätigen.

Vorbeugung

Es gibt keine Möglichkeit, einem Down-Syndrom vorzubeugen. Jede Frau kann betroffen sein. Allerdings steigt das Risiko mit dem Alter der Mutter.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel kann einen Besuch beim Arzt nicht ersetzen. Er enthält nur allgemeine Hinweise und darf daher keinesfalls zu einer Selbstdiagnose oder Selbstbehandlung herangezogen werden.

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