Gendefekt: Beine hören nicht auf zu wachsen und wiegen 108 Kilo!

Beine wiegen 108 Kilo - hören nicht auf zu wachsen
Spezialbehandlung soll Riesenbein schrumpfen

Mandys Gendefekt ist weltweit ein Einzelfall

Mandy Sellars (38) aus England leidet an einem einzigartigen Gendefekt: Ihre Beine hören einfach nicht auf zu wachsen! Wie 'Daily Mail' berichtet, musste ihr linkes Bein sogar amputiert werden, nachdem es sich entzündet hatte. Der Beinstumpf wuchs trotz der Operation weiter und hatte nach drei Jahren einen Umfang von einem Meter.

Die 38-Jährige ist weltweit die einzige Person mit dieser Krankheit. Nach der Amputation ihres linken Beines sollte Mandy eigentlich eine Prothese bekommen, aber durch den stetig wachsenden Stumpf, passt er schon lange nicht mehr. Bis heute kann Mandy nicht laufen und muss sich in einem verstärkten Rollstuhl fortbewegen. "Ich finde es so frustrierend", so die Britin im Interview mit ITV. "Ich habe solch eine Lebenslust. Ich will rausgehen und leben."

DNA-Behandlung soll helfen

Jetzt haben Wissenschaftler der Cambridge Universität eine vielversprechende Behandlung entwickelt, nachdem sie auf Mandys Fall aufmerksam wurden.

Dr. Robert Semple hat aus Blut- und Gewebeproben die DNA von Mandy entschlüsselt. Zunächst ging er davon aus, dass sie an einer seltenen Form des Elefantenmann-Syndroms leidet. Untersuchungen zeigten jedoch, dass es sich um eine bisher einzigartige Funktionsstörung handelt. "Ich bin die erste Person auf der Welt, die sowas hat und es hat nicht einmal einen Namen", sagte Mandy im Gespräch mit ITV. "Ich schlage Dr. Semple vor, dass er es Sellars-Syndrom nennt!"

Jetzt soll das mutierte Gen mit Hilfe einer medizinischen Behandlung durch ein therapeutisches Gen ersetzt werden. "Ich habe letzten September damit angefangen und die Beine sind seitdem etwas geschrumpft. Ich hatte mich schon damit abgefunden, dass es schlimmer wird, aber jetzt bin ich optimistischer."

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