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Down-Syndrom oder Trisomie 21: Was genau bedeutet das eigentlich?

Dieser Vater öffnet vielen Menschen die Augen
Dieser Vater öffnet vielen Menschen die Augen "Das Downsyndrom ist keine Krankheit" 00:01:59
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Krankheitsbild Down-Syndrom

Trisomie 21 lautet die medizinisch korrekte Bezeichnung für das nach seinem Erstbeschreiber, dem britischen Arzt John Langdon-Down benannte Down-Syndrom. Bei diesem Krankheitsbild kommt im menschlichen Erbgut der Chromosomensatz 21 gleich dreifach statt doppelt vor.

Trisomie 21 lautet die medizinisch korrekte Bezeichnung für das nach seinem Erstbeschreiber, dem britischen Arzt John Langdon-Down benannte Down-Syndrom
Beim Down-Syndrom kommt im menschlichen Erbgut der Chromosomensatz 21 gleich dreifach statt doppelt vor.

Bei Trisomie 21 können verschiedenste Merkmale in verschiedener Ausprägung vorhanden sein oder auch nicht. Zudem können all diese möglichen körperlichen Merkmale heutzutage in der Regel gut behandelt oder sogar behoben werden: Das erfordert in jedem Fall von Eltern und Angehörigen besonders viel Aufmerksamkeit, Aufwand und Förderung.

Welche Symptome hat Trisomie 21?

Äußerliche Folge ist ein Gesichtsausdruck mit leicht asiatischem Aussehen durch schräggestellte Lidachsen. Deshalb war früher war die heute wegen ihres rassistischen Charakters verpönte Bezeichnung Mongolismus verbreitet. Manchmal gibt es im Säuglingsalter ausgeprägte Trinkschwierigkeiten durch eine große Zunge bei hohem Gaumen. Bei der Geburt sind die Kinder oft klein und untergewichtig, das begleitet sie manchmal über ihr ganzes Leben. Hände und Füße können relativ klein und tatzenförmig sein, bei vielen Kindern mit der sogenannten Vierfingerfurche in der Handinnenfläche. Oft bildet der große Zeh durch seine abstehende Position eine Sandalenlücke.

Das Down-Syndrom führt häufiger zu angeborenen Herzfehlern und Missbildungen des Darmes. Manche Kinder erkranken aufgrund eines unterentwickelten Immunsystems häufig an Infektionen, besonders der Atemwege. Nicht selten tritt eine Intelligenzminderung auf. Wie weit und ob sie beim einzelnen Kind ausgeprägt ist, kann nicht vorhergesagt werden. Neben medizinischer Behandlung ist die Erziehung der Kinder in der Familie besonders wichtig. Dort werden am besten soziale Verhaltensweisen trainiert.

Gezielte sonderpädagogische Frühförderung ermöglicht in manchen Fällen sogar den Besuch höherer Schulen und Abschlüsse. Je nach Ausprägung der Trisomie 21 können die Kinder im späteren Leben vollkommene Selbstständigkeit erreichen, andere bleiben lebenslang auf Hilfe angewiesen. Menschen mit Down-Syndrom zeichnen sich oft durch besonders klare emotionale Verhaltensweisen aus, sind häufig sehr verschmust und gehen mit fröhlichem Optimismus durch ihr Leben.

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